新生儿遗传代谢病筛查

遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常,可导致多个系统受损。该类疾病种类繁多,目前已发现500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病危害很大,综合患病率高,可达到四千至五千分之一。有些遗传性代谢病在新生儿早期,例如出生后数小时或几天内即发病,部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现,对身体可造成不可逆转的严重损害,如智力低下、终身残疾,甚至死亡,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可,新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时,筛查的疾病病种也逐步增多,由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种,新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠,串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初,首先在上海和北京开展,经过20年的探索,中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。目前,全国各地主要筛查先天性甲低和苯丙酮尿症两种可导致智能发育障碍的疾病。串联质谱技术目前已广泛应用于各种高端实验室,是更为先进、有效的分析技术,传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度,通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围,只需数滴血通过一次检测,在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案,此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。

目前可以提供新生儿48项遗传代谢病的检测工作。

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